Un estudio sobre el cáncer de mama -el más amplio realizado hasta la fecha para secuenciar el genoma de estos tumores- ha descubierto cinco nuevos genes y 13 marcas de mutaciones desconocidas hasta ahora que influyen en el desarrollo de esta enfermedad. La investigación, desarrollada por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambrigde, en Reino Unido, ha sido publicada este lunes en Nature y en Nature Comunications. Este descubrimiento abre la puerta a la investigación de medicamentos personalizados, según afirma el instituto en un comunicado difundido este lunes.
El equipo internacional de científicos ha examinado los 3.000 millones de letras que componen el código genético de 560 casos de cáncer de mama -todos ellos de mujeres menos cuatro en hombres- en Estados Unidos, Europa y Asia. Descubrieron en total 93 conjuntos de instrucciones o genes, que, si mutan, pueden causar tumores, informa Efe.
Algunos de estos genes ya habían sido descubiertos anteriormente, pero estos investigadores creen que la suya puede ser la lista definitiva, exceptuando algunas mutaciones raras.
Los autores identificaron una serie de “firmas de mutaciones” (las marcas que deja la mutación) en esos genomas de pacientes de cáncer que estaban asociadas con reparaciones defectuosas del ADN y la función de los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2.
Los investigadores han descubierto que las mujeres con mutaciones en estos dos genes, relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario, tenían genomas diferentes entre ellas y también distintos al de otras mujeres con tumor en el pecho
