Investigadores del espa\u00f1ol Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) identificaron una mutaci\u00f3n asociada al riesgo de aneurisma, un hallazgo que abre la puerta a nuevas posibilidades terap\u00e9uticas en esta enfermedad.<\/p>\n
Los resultados de esta investigaci\u00f3n se publican en la revista \u201cCirculation Research\u201d, de la Asociaci\u00f3n Americana del Coraz\u00f3n.<\/p>\n
El aneurisma es un fen\u00f3meno consistente en la dilataci\u00f3n permanente e irreversible de la aorta e implica riesgo de ruptura de la pared vascular y una elevada mortalidad, record\u00f3 el CNIC en una nota de prensa.<\/p>\n
En este trabajo, un equipo dirigido por Alicia Garc\u00eda Arroyo, describe por primera vez una mutaci\u00f3n en la prote\u00edna celular MMP17 en una paciente con aneurisma hereditario.<\/p>\n
En el estudio se confirm\u00f3 adem\u00e1s que esta prote\u00edna es necesaria para el desarrollo normal de la aorta en un modelo de rat\u00f3n.<\/p>\n
La pared vascular que forma las arterias est\u00e1 en constante movimiento sometida a una presi\u00f3n que var\u00eda con cada latido del coraz\u00f3n. Las arterias y en especial la aorta son capaces de acomodar esta presi\u00f3n y transmitirla a lo largo del \u00e1rbol vascular gracias a una compleja estructura celular y de matriz extracelular.<\/p>\n
Seg\u00fan la investigadora y primera autora del estudio, Mara Mart\u00edn-Alonso, \u201ccuando esta estructura se ve alterada, es incapaz de soportar la inmensa presi\u00f3n que genera la salida de sangre del coraz\u00f3n y se producen dilataciones llamadas aneurismas\u201d.<\/p>\n
Existe un alto riesgo de muerte en los pacientes con aneurismas, debido a la potencial rotura de la pared vascular que se da en esta patolog\u00eda.<\/p>\n
Adem\u00e1s, los aneurismas pueden transmitirse de manera hereditaria con una alta mortalidad asociada a la enfermedad en personas j\u00f3venes, seg\u00fan las mismas fuentes.<\/p>\n
El hallazgo \u201ctiene potenciales implicaciones cl\u00ednicas\u201d, ya que los autores tambi\u00e9n han constatado que se puede restaurar la estructura y funci\u00f3n normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 mediante terapia g\u00e9nica: \u201cEsto puede abrir nuevas posibilidades terap\u00e9uticas en esta enfermedad\u201d, concluy\u00f3 Mart\u00edn-Alonso.<\/p>\n
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